Estudo revela que autismo segue trajetórias genéticas distintas; entenda

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) não segue uma trajetória única de desenvolvimento. Um estudo publicado na revista Nature, liderado por Xinhe Zhan, da Universidade de Cambridge, revelou que existem ao menos dois caminhos biológicos distintos: um que se manifesta na primeira infância e outro que se torna evidente apenas na adolescência.

A descoberta, fundamentada na análise de variantes genéticas comuns, desafia o conceito de que o diagnóstico tardio seria apenas uma versão “leve” do transtorno.

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Pesquisa identifica grupos de variantes genéticas ligados a sinais precoces e tardios;

Diagnóstico na adolescência apresenta forte relação com o TDAH e outras condições mentais;

No Brasil, o Censo 2022 registrou 2,4 milhões de pessoas autistas (1,2% da população);

Estudo reforça a necessidade de monitoramento contínuo além da primeira infância.

O fim do modelo unitário

Até então, a ciência trabalhava majoritariamente com o “modelo unitário”, sugerindo que o autismo era um conjunto único de características e que o momento do diagnóstico dependia apenas da gravidade dos sintomas. A nova pesquisa sustenta o “modelo desenvolvimental”, indicando que o diagnóstico tardio possui uma assinatura genética qualitativamente diferente.

De acordo com a bióloga Andréa Laurato Sertié, pesquisadora do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEP), a genética influencia não apenas o risco, mas o cronograma de manifestação dos sinais. “O estudo ajuda a explicar por que muitos casos só são reconhecidos na adolescência ou na vida adulta”, afirma. Nestes casos, as dificuldades se intensificam conforme as demandas sociais e emocionais tornam-se mais complexas.

Heterogeneidade e subdiagnóstico

O autismo é compreendido hoje como um espectro resultante de múltiplas vias causais. No Brasil, embora o número de diagnósticos venha crescendo, especialistas apontam para um possível subdiagnóstico em adultos, especialmente mulheres, que frequentemente desenvolvem estratégias de camuflagem social para se adaptar ao ambiente.

A prevalência global é de um caso para cada 127 pessoas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Contudo, dados do CDC norte-americano indicam taxas de um para 31 em crianças de 8 anos, sugerindo que o aprimoramento da vigilância revela uma realidade muito mais abrangente. A condição envolve alterações na conectividade cerebral, afetando circuitos de socialização, comunicação e processamento sensorial.

Desafios do diagnóstico clínico

Fotos: Reprodução/Google

Atualmente, a medicina não dispõe de exames laboratoriais para prever o TEA; a confirmação depende exclusivamente da observação clínica e de relatos comportamentais. Essa limitação técnica, somada à variabilidade dos sinais, contribui para que indivíduos com desenvolvimento inicial típico passem despercebidos pelo sistema de saúde na infância.

Os achados de Cambridge abrem caminho para classificações mais precisas e intervenções personalizadas. Enquanto crianças identificadas cedo se beneficiam de apoios em linguagem e sociabilidade, os diagnósticos tardios exigem foco em adaptação funcional e saúde emocional. “Reconhecer formas tardias reforça a importância do monitoramento contínuo durante toda a vida”, conclui Andréa Sertié. 

Fonte: com informações IstoÉ